مرض بومبي

• قد 16, 2024

مرض بومبي ، المعروف أيضًا باسم نقص المالتاز الحمضي أو مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني ، ناتج عن طفرات في جين يقلل أو يلغي إنتاج إنزيم ألفا الجلوكوزيداز (GAA) المسؤول عن تحطيم شكل الجسم المخزن من السكر ، والمعروف كما الجليكوجين. يقال إنه يؤثر فقط على خمسة إلى عشرة آلاف شخص في العالم ، ويصفه بأنه حالة أو مرض نادر. يمكن أن يتسبب تراكم الجليكوجين في الجسم ، وخاصة في عضلات القلب والهيكل العظمي ، في بداية ظهور مرض بومبي الطفلي ، في حدوث مضاعفات قلبية أو تنفسية قاتلة قبل عيد الميلاد الأول للطفل.

وفقًا لجمعية بومبي الدولية ، تشمل الأعراض في الأشهر الأولى من الحياة مشاكل التغذية ، ضعف الوزن ، ضعف العضلات ، تقلب الرأس ، تأخر اللسان ، قلوب اللسان ، صعوبات التنفس والتهابات الرئة. تشمل أعراض ظهور مرض بومب الأحداث المتأخر بسبب نقص جزئي في GAA ضعف العضلات التي تتقدم إلى ضعف الجهاز التنفسي الذي يخاطر بالوفاة من الفشل التنفسي بعد عدة سنوات. عندما يتم تشخيصه عن طريق فحص الدم أو الفحص الجيني ، يمكن لأفراد الأسرة الآخرين استشارة أخصائي وراثي. يساعد العلاج ببدائل إنزيم في التجارب السريرية مع مرضى بداية الطفولة على تقليل حجم القلب ، والحفاظ على وظائف القلب الطبيعية ، وتحسين وظيفة العضلات ، والنغمة ، والقوة ، وتقليل تراكم الجليكوجين. تتضمن أبحاث العلاج الحالية تحسين العلاج ببدائل الإنزيم ، والعلاج الجيني ، وشيء يعرف باسم المرافعات الدوائية.

إذا تم تشخيص إصابة طفل أو مراهق أو شاب بالغ تحب بمرض بومب ، يمكنك العثور على المعلومات والموارد والدعم على روابط من موقع Family Village على الويب.

قرية الأسرة - أمراض تخزين الجليكوجين
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

ادارة الاغذية والعقاقير توافق على عقار جديد لمرض بومبي - Alglucosidase Alfa - Lumizyme
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

استعرض في مكتبة بيع الكتب المحلية أو المكتبة العامة أو بائع التجزئة عبر الإنترنت للحصول على الموارد للعائلات التي تواجه تحديات تقديم الرعاية وعلاج الحالات أو الأمراض النادرة ، أو كتب الأطفال مثل فرانكلين يذهب إلى المستشفى والتي يمكن أن تطمئن الأخوة والأخوات وأبناء العم كذلك الطفل المتضرر.

طلب المزيد من المهنيين الطبيين

تعليمات الفيديو: Girl beating odds of Pompe disease (قد 2024).