المشاركة في التوحد الوراثي لتبادل الموارد

• قد 5, 2024

بعد أن تم تشخيص إصابتي بالتوحد في عامي 1998 و 1999 سجلنا مع التوحد الوراثية تبادل الموارد (AGRE) ، والذي كان في ذلك الوقت يقع في فيلادلفيا. هذا بنك الجينات للعائلات التي تم تشخيص أكثر من فرد من أفراد الأسرة على طيف التوحد. يتم تمويل AGRE من خلال Cure Autism Now (CAN).

كلا المؤسستين يقعان الآن في لوس أنجلوس ، كاليفورنيا ، حيث نعيش. لقد بدأت العملية بمكالمة هاتفية ثم أجريت مقابلة على الهاتف لجمع بعض البيانات. هناك استبيان تسجيل ونماذج الإفراج عن السجلات الطبية لكل فرد من أفراد الأسرة المصابين بالتوحد أو أسبرجر أو PDD.

تشتمل العملية على تقييم للجرعات ، سحب الدم من قبل Plebotomist المدربين تدريباً جيداً ، استبيان الملاحظة البيولوجية ، استبيان تاريخ عائلة AGRE ال أوافق ويهدف الاستبيان إلى ملاحظات الوالدين من الأعراض البيولوجية والسلوكية.

عملية المشاركة

المدرجة في سحب الدم هو كلا الوالدين. بما أن والدهم لم يعيش معنا أبدًا ، كان علي أن أسأله وشرح العملية له. لم تكن تجربة سحب الدم هذه عملية صعبة. وكان إد Plebotomist السابق ذلك أوافق عملت وعملت أيضا في مستشفى الأطفال في لوس أنجلوس وكان من السهل جدا الذهاب. كان قادرا على سحب الدم من ماثيو بينما كان على فراشه يشرب زجاجة. تحول نيكولاس إلى المزيد من الصدمات وكان بحاجة إلى دمية دمعه في السحب.

العائلات المشاركة في أوافق برنامج الحمض النووي للعائلة هو avaialble لجميع العلماء وليس مجرد باحث واحد أو جامعة. " من خلال أن تصبح عائلة AGRE ، سوف تصنع التاريخ ، وستقدم أحد أهم المساهمات في إيجاد علاج أو علاج لمرض التوحد الذي يمكن لأي شخص ، بما في ذلك العلماء أنفسهم ، تقديمه. "

أول نشرة أخبار AGRE ، الاستماع لك تم نشره في ربيع عام 1999. قدمت صور نيكولاس وماثيو لإحدى تلك النشرات الإخبارية في عام 1999/2000. يمكنك الآن قراءة الرسائل الإخبارية عبر الإنترنت والتقدم بطلب.

تم إجراء جميع المقابلات والاختبارات في المنزل وشريط فيديو. قام الدكتور أندرو سميث بإجراء التقييمات الأولية في مارس 2000 وعاد في ديسمبر 2000 مع الدكتورة سارة سبنس. في أبريل من عام 2001 تم طلب سجلات. وشمل ذلك أي تصوير بالرنين المغناطيسي أو فحوصات الأشعة المقطعية أو اختبارات الموجات الدماغية (EEG) أو التقييمات الأولية التي أجراها المركز الإقليمي أو أي اختبارات نفسية عصبية (اختبارات الذكاء) أو اختبارات تطورية.

كان نيكولاس قد دخل المستشفى في سن ثلاثة أشهر بسبب التهاب السحايا المحتمل ، لذلك كان الدكتور مهتمًا بالحصول على تلك السجلات الطبية. طُلب من هذه السجلات فهم الصورة الأكبر لمرض التوحد لدى الأولاد والأسرة. تم إرسال نماذج الإفراج الطبي بالبريد في هذا الوقت أيضًا. لست متأكدًا مما إذا كنت قد فعلت هذه النماذج قبل هذا الطلب.

في أكتوبر 2002 ، تلقيت توافق الأسرة تحديث الرسالة التي ذكرت AGRE بالتعاون مع المعهد الوطني للصحة العقلية (NIMH) ، مبادرة علم الوراثة البشرية. كان توقيعي مطلوبًا في ملحق الموافقة حتى يمكن مشاركة بيانات العائلة مع مستودع AGRE / NIMH.

في أبريل من عام 2003 ، تلقيت رسالة من الدكتور سبنس ، الذي كان في ذلك الوقت المدير الطبي لـ AGRE. كان هذا استجابةً لطلبي الحصول على درجات تقييم لاختبار أطفالي. ذكرت هذه الرسالة أنه منذ تقليص حجم البرنامج ونقله من فيلادلفيا إلى لوس أنجلوس في نهاية عام 2001 ، كان هناك تأخير لعدة مراحل أوافق البرنامج ، الذي تضمن رسائل موجزة.

مع منح المنحة الرئيسية من NIMH كانوا في طور توظيف المزيد من الموظفين لتجديد جهود التوظيف. على حد علمي لقد تلقيت هذه النقاط.

في فبراير من عام 2004 ، تلقيت طلبًا من نيكولاس وماثيو للمشاركة في دراسة مقياس الاستجابة الاجتماعية (SRS). تطلبت هذه الدراسة قياسًا غير متحيز للسلوك المرصود لكل طفل في بيئة المدرسة من قبل معلم عرفه لمدة شهرين على الأقل. شمل الاستطلاع بطاقة هدايا بقيمة 15 دولارًا للمعلم لاستكمال الاستبيان في غضون 15 دقيقة.

لقد تضمنوا مظروفًا مختومًا ، استخدمه معلم ماثيو لإرساله مرة أخرى. أرسل مدرس نيكولاس إلى المنزل نسختها ، التي كانت رائعة حتى أتمكن من قراءتها وعمل نسخة لسجلاتي. كان هذا عندما كان نيكولاس في الصف الثاني وماثيو في الصف الأول.

لهذه الدراسة أوافق كان يعمل مع الدكتور جون كونستانتينو من جامعة واشنطن في سانت لويس ، ميزوري. تم تحليل مقياس 65 عنصرًا من قِبل الدكتور ومشاركته مع الباحثين المعتمدين من AGRE. كان يجب ملء نفس المقياس بواسطة أحد الوالدين أيضًا.

بعض الأسئلة في هذه الدراسة -

يأخذ الأمور حرفيًا جدًا ولا يحصل على المعنى الحقيقي للمحادثة.
قادر على فهم معنى لهجة الآخرين من تعبيرات الصوت والوجه.
لديه ثقة بالنفس جيدة.
لا يتعرف عندما يحاول الآخرون الاستفادة منه.
لديه النظافة الشخصية الجيدة.
يحدق أو يحدق في الفضاء.
يبدو مفرط الحساسية للأصوات أو القوام أو الروائح.
يحصل مثار الكثير.

كانت الردود -

غير صحيح ، صحيح في بعض الأحيان ، صحيح في كثير من الأحيان أو دائما تقريبا صحيح.

لقد وجدت الأسئلة مثيرة للاهتمام للغاية وتعلمت الكثير من أخذها والاحتفاظ بنسخة لمزيد من الملاحظات في السنوات المقبلة. في أكتوبر من عام 2006 ، تم إرسال طلب بالبريد الإلكتروني إلى قائمة Los Angeles Cure Autism Now التي تطلب من العائلات المتطوعة السماح لطبيب جديد بتقييم أطفالهم لأغراض التدريب.

أجبته وتم الانتهاء منه الأسبوع الماضي. كان الطبيب مدرسًا في مدرسة سابقة لمجموعة واسعة من الفئات العمرية. قررنا أن غرفة الكمبيوتر هي الأنسب لاختبار نيكولاس وتسجيلها بالفيديو في يوم واحد والعودة بعد بضعة أيام ليتم ماتيو في المطبخ.

هناك أربع وحدات للاختبار. لقد تم ماثيو على أقل تقدير بالنسبة للأطفال ذوي الأداء المنخفض. يحتوي الطبيب على حقيبة زرقاء كبيرة مليئة بأجهزة الكمبيوتر المحمولة واللعب لجميع وحدات الاختبار هذه. مجموعات الاختبار هي جميعها bybWestern Psychological Services. تم اختبار نيكولاس في الوحدة الثالثة ، والتي هي للأطفال أعلى أداء. الوحدة الثانية مخصصة للأطفال الذين يمكنهم التحدث في جمل والرابع مخصص للمراهقين وكبار السن. اختبارهم يشمل حظر التجول والمسؤوليات.

يوجد حاليًا ثلاثة أطباء في الولايات المتحدة. وفقًا للقوانين ، فإن AGRE موجود فقط داخل الولايات المتحدة. استغرق ماثيو أقل من ساعة مع نيكولاس دائم أكثر من ساعة واحدة. بالنسبة إلى ماثيو ، كان هناك دمية طفل وسلع عيد ميلاد لاستخدام بلايدووغ لحضور حفلة. هناك فقاعات وسيارات كجزء من هذه الوحدة.

كنت في غرفة المعيشة في حين كان نيكولاس يجري اختباره واستمع إلى بعض التعليمات التي أعطيت له. جعله المرء يقرأ قصة ثم يقف ويقرأ ما قرأه للتو للكاميرا. مرة أخرى ، كان لدى الطبيب بعض الأسئلة التي كانت تحمل بعض التعابير ، وكان عليه أن يجيب عليها. كما نظر إلى خريطة الولايات المتحدة الأمريكية وكان عليه تسمية الأماكن. لعب جعل تصدق مع بعض ألعاب مكافحة الحرائق والشاحنات.

قال نيكولاس إنه استمتع باللعب وأحب المساعدة في البحث عن مرض التوحد. تتم جميع الاختبارات في المنزل مع سفر الأطباء لمدة أسبوعين في وقت واحد إلى مناطق مختلفة من البلاد.

لقد كانت تجربة جيدة لمعرفة ما استتبعه الاختبار لأنه قد مضى أكثر من ست سنوات منذ أن شاركنا في البداية. منذ أن تم تصوير ماثيو عدة مرات على مر السنين لعلاجه للتغذية ، لم يضايقه كثيرًا من الكاميرا ، لكنه لم يشارك كثيرًا في لعب الألعاب. لقد قام بالاتصال الجيد بالعين عدة مرات وابتسامة هنا وهناك.

بعد بضعة أيام تلقينا صندوقًا من Cure Autism Now يتضمن لعبة للعائلة مع الشكر من الطبيب. لقد كانت تجربة إيجابية في كل مكان. أشجع العائلات التي لديها أكثر من طفل أو فرد من أفراد الأسرة على طيف التوحد على الاتصال بـ AGRE والمشاركة في البحث.

نموذج اتصال الأسرة

خريف 2006 AGRE Newsletter هذا ينص على أنه قد يستغرق الأمر ما يصل إلى عام حتى يمكن رؤيته بسبب عدد العائلات التي اشتركت فيها.

قيل لنا إنهم سيوظفون طبيبًا جديدًا قريبًا وسؤالنا عما إذا كنا سنقوم بالتطوع لهذا الشخص أيضًا. هذه أخبار جيدة للباحثين للعثور على سبب مرض التوحد ومساعدة الأسر. فكر في تسجيل عائلتك إذا كان هناك عضوان على الأقل في الطيف.

تعليمات الفيديو: Sickle Cell Perspectives - Facebook Live Event (قد 2024).