معالجة الاضطرابات الوراثية - قصة عائلة من أمراض الميتوكوندريا

• أبريل 28, 2024

تلقيت مؤخرًا بريدًا إلكترونيًا يذكرني بحقيقة يعتبرها الكثيرون منا مفروغًا منها:

دكتور جوين ،

أنا والدة فتاة صغيرة تم تشخيصي عليها من مرض الميتوكوندريا الأول. لقد انخرطت مؤخرًا في لجنة مكافحة مرض الميتوكوندريا (MDAC) ، التي تتعاون مع Mass General و Tufts-NEMC و Children and Genesis Fund ، من بين آخرين ... .

على عكس مقالك الأخير ، نحن إحدى العائلات التي يرى أطفالها العديد من الأخصائيين ... إنها مرهقة ومؤلمة ولا توجد نهاية في الأفق. لكنني اخترت محاربة العدو ، إذا جاز التعبير ، بالمشاركة وتعزيز الوعي كما أنا الآن.

سوزان زيلينكو

تعلم طفلك لديه تشخيص كبير ليس من السهل أبدا. لكن تخيل أن طفلك يعاني من اضطراب وراثي من شأنه أن يهدد بشكل كبير نوعية حياة طفلك ومتوسط ​​العمر المتوقع. هل تعيش حياة في خوف وعدم اليقين أو تجد بعيدا لتصبح مفوضا لاتخاذ إجراءات؟ بالنسبة للعديد من العائلات ، تؤدي مواجهة هذا الموقف إلى نداء عميق للعمل. دعوة لحماية طفلهم ، والدفاع عن طفلهم ومساعدة الأطفال الآخرين الذين يواجهون الوحش نفسه.

هذه هي الحياة التي تعيشها سوزان وزوجها ، فيكتور ، مع ابنتهما مارثا ، البالغة الآن من العمر 7 سنوات. استغرق وضع مارثا سنوات للتسوية. كان باستطاعة جميع الأطباء أن يقولوا في البداية إنها تعاني من مشكلة في الأيض ومن المحتمل أن يكون لديهم مرض التوحد. استغرق الأمر سنوات حتى تتقدم التكنولوجيا بما يكفي لتحديد أن مارثا مصابة بالفعل بمرض الميتوكوندريا ، وهو اضطراب يشمل مولدات الطاقة في خلايانا. بمجرد وضع مارثا على مشروب طاقة الميتوكوندريا ، تحسنت طاقتها ووضحت أعراض مرض التوحد. بالنسبة للعالم بأسره ، فهي مثل كل طلاب الصف الأول الآخرين - تتوقع أن تتعب بسهولة ويمكن أن تمرض بشدة دون سابق إنذار إذا أصيبت بالجفاف أو الحرارة الزائدة أو المرض. عدم معرفة ما سيأتي به الغد هو الجزء المخيف لعائلة زيلينكو. لا توجد خريطة طريق يجب اتباعها للتنبؤ بنظم الأعضاء الأخرى التي قد تتورط.

شاركت سوزان في لجنة مكافحة مرض الميتوكوندريا (MDAC) من خلال الأطباء والممرضين الذين اهتموا بمارثا. سوزان هي الآن الناطقة باسم MDAC وتساعد على تسهيل المزيد من البرامج التعليمية لجميع جوانب المجتمع الطبي والعامة. في بيان صحفي صدر مؤخراً ، كتبت سوزان:

على الرغم من الاهتمام الأخير بالمجال ... لا يوجد ما يكفي من المساعدة للمرضى ... تسعى MDAC إلى جذب المزيد من طلاب الطب والعلوم إلى هذا المجال. تقوم المجموعة حاليًا بنشر دليل للمريض ، ودليل للطبيب ، وكتاب للأطفال. بالإضافة إلى ذلك ، يذهب المتطوعون "Mito Advocates" إلى المدارس وأماكن العمل لتثقيف وتوفير الحلول اللوجستية للمرضى في تلك البيئات.

تشعر سوزان أن الدعوة هي الطريقة الوحيدة لتكون سباقا. في الوقت نفسه ، تدرك أنها تحتاج إلى حدود. MDAC ليست سوى جانب واحد من حياتها. في الصورة الكبيرة ، في حين أن مارثا ستصاب دائمًا بمرض الميتوكوندريا ، فإن سوزان لا تريد أن تستهلك طفولتها وحياتها بأكملها. "أريد أن يستمر هذا الطفل في الاستمتاع بالحياة والتركيز هنا والآن".

تعليمات الفيديو: ماهي الرسالة التي تحملها لنا الأمراض؟ قصتي مع المرض (أبريل 2024).