الاضطرابات الوراثية عند الأطفال

• قد 17, 2024

ما هو الاضطراب الوراثي؟
نحن نعلم جميعا أن الحمض النووي لدينا هي اللبنات الأساسية التي تشكل من نحن. كل حبلا DNA هو دوامة حساسة متصلة من خلال سلاسل. كل ما يتطلبه الأمر هو طفرة طفيفة للتسبب في اضطراب وراثي. شدة المرض تعتمد على شدة الطفرة. يمكن أن تتراوح الشذوذات من تغيير بسيط في جين واحد إلى إضافة أو طرح كروموسومات بأكملها. على سبيل المثال ، لدى الشخص المصاب بمتلازمة داون كروموسوم إضافي في الحمض النووي الذي يسبب أعراضه ، في حين يعاني الشخص المصاب بحذف 22Q من كسر بسيط في تكوين الجين 22 في الشريط. غالبًا ما تكون هذه الطفرات ناتجة عن خطأ في انقسام الخلايا قبل أو بعد تشكل الجنين في رحم الأم. ومع ذلك ، في بعض الأحيان يكون لدى أحد الوالدين كروموسوم Y أو X إضافي يمكن أن يتسبب في عدم وجود صبغيات جنسية كافية للطفل في تكوينه.

الإحصاء

• يولد حوالي 4 ملايين طفل كل عام. حوالي 3 إلى 4٪ سيولد مع مرض وراثي أو عيب خلقي كبير.
  
• سيولد حوالي 1 ٪ من جميع الأطفال الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات ، والتي يمكن أن تسبب مشاكل جسدية وتأخر عقلي.
  
• أكثر من 20٪ من وفيات الرضع ناتجة عن عيوب خلقية أو حالات وراثية (مثل عيوب القلب الخلقية ، تشوهات في الجهاز العصبي ، أو تشوهات الكروموسومات).
  
• حوالي 10 ٪ من جميع البالغين و 30 ٪ من الأطفال في المستشفيات هناك بسبب مشاكل مرتبطة وراثيا.¹
  

ماذا الان؟
إذن اكتشفت أن طفلك يعاني من خلل وراثي ، والآن ماذا؟ على الأرجح أنك تجلس حاليًا في ضباب من الصدمات وتحميل المعلومات الزائد. معظم ما قاله الطبيب ذهب فوق رأسك وأنت تشعر بالإرهاق ولا تعرف من أين تبدأ.

الخطوة 1: علم نفسك!
لا يوجد شيء يمكنك القيام به لطفلك أفضل من تثقيف نفسك بشأن تشوهات معينة. ستكون مدافعا عنهم ، كيف يمكنك التحدث نيابة عنهم عندما لا تفهم ما يجري؟ هناك عدد لا يحصى من الموارد المتاحة على شبكة الإنترنت ومن طبيب الأطفال أو مكتب الطبيب. جمع كل ما تستطيع والبحث ، والبحث ، والبحث. أنت تبني ترسانة الخاص بك ، ومعرفة ما يصلح للآباء والأمهات الآخرين والتخلص منها.

الخطوة 2: الاستفادة من الموارد المحلية الخاصة بك
يوجد لدى معظم المجتمعات مركز موارد مليء بالمعلومات المفيدة والممرضات الذين سيأتون إلى منزلك ويساعدون في مراقبة تقدم طفلك. سيعملون معًا لتحديد ما إذا كان طفلك بحاجة إلى مساعدة من معالج النطق أو المعالج الفيزيائي على طول الطريق ويمنحك راحة البال أنك تفعل كل ما تستطيع فعلاً.

الخطوة 3: سجل طفلك
في كندا ، يمكنك تسجيل طفلك المعوق وتلقي الإعانة لرعايتهم و / أو معداتهم. النظر في هذا الخيار بغض النظر عن مكان وجودك. إذا كنت ستحتاج إلى شراء كرسي متحرك أو تجديد منزلك لتكون أكثر ملاءمة ، فستحتاج إلى كل المساعدة المالية التي يمكنك الحصول عليها.

الخطوة 4: بناء نظام الدعم
ستحتاج الدعم. انتقل إلى "صفحة الويب الخاصة بالمجتمع" وابحث عن منتدى يتعلق بمشكلتك المحددة. إن التحدث مع أولياء الأمور الآخرين ، والكثير منهم الذين قاموا بذلك لفترة أطول بكثير منكم ولديهم الكثير من النصائح الرائعة ، أمر مفيد ومشجع في نفس الوقت.

الموارد لمزيد من المعلومات

الويب هو ملعبك ، وهناك العديد من المواقع المختلفة المليئة بالمعلومات. هنا فقط عدد قليل من الأشياء التي وجدتها.

¹الإحصائيات: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
22Q الحذف: //www.22q.org/
متلازمة داون: //www.cdss.ca/
متلازمة كلاينفلتر: //klinefeltersyndrome.org/
متلازمة تيرنر: //www.turnersyndrome.ca/
متلازمة برادر ويلي: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
متلازمة أنجلمان: //www.angelmancanada.org/

تعليمات الفيديو: بعض الأمراض التي يمكن ان تظهر في الأطفال نتيجة زواج الأقارب (قد 2024).