علم الوراثة من الأمراض - ما علمتنا الدراسات التوأم

• أبريل 29, 2024

التوائم المتطابقة الأنثوية ، في أوائل العشرينات من العمر ، أحدهما مصاب بالسكري والآخر ليس كذلك. التوائم المتماثلة للذكور ، في سن المراهقة المتأخرة - أحدهما مصاب بالتهاب المفاصل الروماتويدي ، والآخر ليس كذلك. ولكن كيف يمكن أن يكون هذا؟ عندما يشارك التوأم ملف تعريف الحمض النووي ، ألا يتم تحديد مستقبلهم؟ أليست مجرد مسألة وقت حتى يصاب التوأمان؟

الجواب المدهش على هذا السؤال هو لا ، في معظم الحالات. تعتمد معظم الأمراض على العوامل الوراثية والبيئية على حد سواء لإحداث المرض. في العديد من الأمراض ، لم يتم تحديد العوامل البيئية ، أو أنها غامضة. هذا هو المكان الذي يمكن أن تكون فيه الدراسات التوأم على الأمراض مفيدة للغاية.

يتشارك التوائم المتماثلة في الحمض النووي نفسه ، وفي معظم الحالات ، نفس البيئة حتى يبلغوا الثامنة عشرة من العمر. لكنهم يواجهون أيضًا اختلافات في بيئتهم. قد يصاب أحد التوأم بممارسة الرياضة ، على سبيل المثال ، في حين أن الآخر ليس كذلك. قد يتناول أحد التوأم الكثير من الشوكولاتة ويكون مصابًا بالسمنة ، في حين أن الآخر لا يأكلها مطلقًا ونحيفًا. قد يكون أحد التوأم قد أصيب بالنكاف كطفل ، بينما تجنب الآخر المرض. كل هذه العوامل البيئية يمكن أن تؤثر على ظهور المرض في وقت لاحق من الحياة.

في دراسة نشرت في التهاب المفاصل والروماتيزم ، وجد الباحثون أنه في حالة إصابة أحد التوأم المتماثل بالتهاب المفاصل الروماتويدي ، فإن التوأم الآخر لديه فرصة بنسبة 15 ٪ فقط للإصابة بالمرض. وفقًا لجمعية السكري الأمريكية ، إذا كان أحد التوأم المتطابق يصاب بمرض السكري ، فإن التوأم الآخر لديه ، على الأكثر ، فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بالمرض ، وربما يمكن تجنبه من خلال اتخاذ تدابير لتحسين الصحة.

وبالمثل ، وجدت دراسة سويدية أجريت مؤخراً على الرجال الذين تبلغ أعمارهم 65 عامًا أو أكثر أن مرض الزهايمر يتأثر كثيرًا بالوراثة ، على الرغم من أن العوامل البيئية تبدو وكأنها تعمل أيضًا. في تلك الدراسة ، إذا أصيب أحد التوأم بمرض الزهايمر ، فإن التوأم الآخر لديه فرصة بنسبة 45 ٪ للإصابة بالمرض.

لم تجد دراسة طويلة الأمد أجريت على قدامى المحاربين في الحرب العالمية الثانية والذين كانوا توأمين أي فرق في معدلات الإصابة بالسرطان بين التوائم المتماثلة والأخوية ، مما أدى بالباحثين إلى استنتاج مفاده أن العديد من السرطانات تتأثر بخيارات نمط الحياة أكثر من الجينات.

في المقابل ، وجدت دراسة أجرتها مايو كلينك في عام 2000 أن النساء التوأم الشقيقات لديهن أكثر من ضعف الخطر الطبيعي للإصابة بسرطان الثدي بعد انقطاع الطمث مقارنة بأنواع أخرى من التوائم أو المفردة. قاد هذا الاكتشاف الباحثين إلى افتراض أن مستويات هرمون الاستروجين لدى الأمهات (وهي نسبة أعلى في حالات الحمل الأخوي الأنثوي مقارنة بحمل الإناث المتطابق) أثرت على احتمال الإصابة بسرطان الثدي بالنسبة للنساء في وقت لاحق من الحياة ، وهي فكرة مذهلة.

والرسالة التي ترسلها معظم هذه الدراسات هي أنه حتى إذا كان للمرض مكون جيني كبير ، فإن العوامل البيئية ، وكثير منها في سيطرتنا ، تلعب عادة دورًا كبيرًا. ساعد التوأمان ، المتطابقان والشقيقان ، الباحثين على معرفة الكثير عن دور الوراثة والبيئة في تطور المرض ، وينبغي أن نشكرهم على ذلك.

تعليمات الفيديو: "العبث" بالموروث الجيني للإنسان.. إلى أين وصلت قضية التوأم الصيني المعدل؟ (أبريل 2024).