متلازمة داون والفسيفساء

• أبريل 25, 2024

عندما يتم إخبار الأم بأن ابنها المولود حديثًا أو ابنتها قد يكون مصابًا بمتلازمة داون ، من المقرر إجراء اختبار كروموسوم لتأكيد التشخيص.

حوالي 5 ٪ من الأسر تعلم أن طفلها لا يحتوي على مجموعة متنوعة من الحدائق Trisomy 21 ؛ لديهم واحد من اثنين من الاختلافات - الإزاحة أو الفسيفساء.

أربعة أو خمسة بالمائة من الأطفال الذين تم تشخيصهم بمتلازمة داون لديهم واحد من صنفين من مواقع الإزاحة حيث ينكسر الكروموسوم الإضافي 21 ويصاحبهما كروموسوم آخر. الأطفال الذين يعانون من الإزفاء المتلازم قد يرثون الحالة من أحد الوالدين غير المتأثرين. في الفسيفساء ، ليست كل الخلايا لها تريسومي 21.

تسعى العديد من أسر الأطفال الذين يعانون من أنواع الفسيفساء أو الإزاحة من متلازمة داون إلى الحصول على المعلومات والدعم من منظمات الدعوة لمتلازمة داون أو مجموعات دعم الوالدين التي ترحب بالطبع بأسر الأطفال الذين يعانون من أي مجموعة متنوعة من متلازمة داون.

أصبحت بعض العائلات التي لدى أطفالها نسخة الفسيفساء من DS مهتمة تمامًا بأي اختلافات قد تكون لوحظت بين أطفالهم وبين أولئك الذين لديهم النوع الأكثر شيوعًا من Trisomy 21 ، وكذلك القواسم المشتركة بين الأطفال الذين لديهم الفسيفساء.

في منتصف التسعينيات ، نشرت الدكتورة كولين جاكسون-كوك من قسم الوراثة البشرية بجامعة فرجينيا كومنولث كتيبًا يناقش النتائج التي عثر عليها في دراستها البحثية المستمرة حول الأطفال المصابين بمتلازمة موزاييك داون التي تتناول أسئلة ومناقشة العديد من الآباء والأمهات والمهنيين الطبيين القضايا الأخرى ذات الاهتمام.

يمكن طلب هذا الكتيب من قسم DHG التابع لجامعة VCU ، ويمكن العثور عليه أيضًا على شبكة الإنترنت على العنوان http://www.mosaicdownsyndrome.com.

نظرًا لأن البحث مستمر ، فقد تكون المعلومات المحدثة متاحة. يتضمن الكتيب أيضًا معلومات أساسية حول متلازمة داون التي ستكون مفيدة للمهنيين الطبيين والمربين والأسرة الممتدة والأصدقاء.

استعرض في مكتبة بيع الكتب المحلية أو المكتبة العامة أو بائع التجزئة عبر الإنترنت للحصول على المعلومات الحالية حول متلازمة داون مثل: متلازمة داون - أول 18 شهرًا من أقراص DVD وتعليم القراءة للأطفال المصابين بمتلازمة داون

متلازمة داون الفسيفساء - المعلومات والأبحاث
//www.mosaicdownsyndrome.com

يمكن العثور على مقالة الدكتور لين ليشين الممتازة عن متلازمة موزاييك داون
//www.ds-health.com

المركز الوطني لموارد متلازمة داون قبل الولادة وبعدها
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

منظمات متلازمة داون الولايات المتحدة الأمريكية:

الجمعية الوطنية لمتلازمة داون

المؤتمر الوطني لمتلازمة داون

كيب كود تايمز
"نحن بحاجة لرؤية أمريكا من خلال عيون كونور جيفورد"
بوف التاريخ مع متلازمة داون الفسيفساء

NPR show "This American Life" Act One 10-10-2008
أم الاختراع
مقابلة (2006) مع أمهات أنطون سوسنوسكي وتيم كولفين اللائي لديهن متلازمة داون للفسيفساء

أليسون لديه متلازمة فسيفساء داون
التخطيط للكلية ، والتعامل مع كلمة R ، توقعات منخفضة ، والتحديات EF

خذ الوراثية مزدوجة
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html؟smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

تعليمات الفيديو: متلازمة داون الخفيف (البسيط) حقيقة أم اكذوبة مع أسامة مدبولى Down syndrome تابع الشرح اسفل الكلام (أبريل 2024).