معالجة الاضطرابات الوراثية - قصة عائلة ضمور العضلات

• أبريل 25, 2024

في قصة التعامل مع الاضطرابات الوراثية - قصة عائلة من أمراض الميتوكوندريا ، تحدثت عن سوزان زيلينكو وعائلتها وكيف تعاملت مع تشخيص مرض الميتوكوندريا في ابنتها. وجدت سوزان مكانة داخل منظمة قائمة ولكن بعض الأسر التي يعاني أطفالها من اضطرابات وراثية تختار مسارًا مختلفًا للدعوة لأن الموارد التي يحتاجون إليها ليست فقط في منطقتهم. هذا هو الوضع الذي وجدت كريستين ماك شيري نفسها فيه عندما تم تشخيص ابنها الأوسط ، جيت ، في سن 5 سنوات مع Duchenne Muscular Dystrophy ، DMD.

كريستين ماك شيري هي ممرضة مسجلة وزوجة وأمي لخمسة أطفال تتراوح أعمارهم بين 9 و 13 عامًا ، فتاتان في الطرف العلوي وثلاثة أولاد في القاع. بدا جيت تمامًا مثل إخوته إلا أن والده أشار إلى أنه لم يركض كما هو الحال مع الأطفال الآخرين وأن عضلات ربلة الساق تبدو واضحة جدًا. في فحص Jett البالغ من العمر 5 سنوات ، لم يستطع Jett لمس أصابع قدميه واضطر إلى استخدام يديه للاستيقاظ من وضعية الركوع ، وهي علامة مميزة على ضمور العضلات تسمى علامة Gower. في غمضة عين ، كانت عائلة McSherry تواجه فجأة عالماً من المتخصصين والاضطراب التدريجي الذي سيكون في النهاية قاتلاً.

تشتهت كريستين بالمعلومات لكنها وجدت صعوبة في العثور عليها ولم تجد الكثير من موارد الدعم في مجتمعها. "الحمد لله على الإنترنت" ، ذكرت لي. عبر الإنترنت ، تمكنت كريستين من التواصل ليس فقط مع بعض من أفضل أبحاث DMD في العالم ولكن مع أولياء الأمور الآخرين الذين شاركوا تجاربهم ومعلوماتهم معها. كانت تلك بداية إزالة الغبار ، وجذور مؤسسة جديدة ، هي مؤسسة Jett. أخبرتني كريستين "لن أسمح للعائلات الأخرى في بوسطن بتدوير عجلاتها. يتعين على كل أسرة أن تدرك أنه إذا كان لدى طفلهم تشخيص كبير ، فيجب أن يكونوا مدافعين عن طفلهم ويقومون بواجبهم المنزلي. يجب أن تسأل دائمًا "ماذا يمكنني أن أفعل؟"

حتى الآن ، جمعت مؤسسة جيت ما يقرب من 2 مليون دولار. تقضي كريستين وقتها في التحدث إلى الخبراء الطبيين والآباء الآخرين. هدفها هو تسهيل حصول الأسر الأخرى على المعلومات التي كان عليها البحث عنها. وهي تساعد حاليًا على تطوير كتاب لعائلات DMD يسمح لهم بتنظيم معلوماتهم الطبية وتزويدهم بأسئلة لطرحها عند زيارات الطبيب مع تقدم حالة ابنهم. ولكن بالإضافة إلى الدعوة والتواصل ، تأمل كريستين أيضًا استخدام أموال المؤسسة لزيادة خدمات DMD في مستشفيات بوسطن. "محادثات المال والأبحاث تحتاج إلى المال".

يعد التعرف على محن الأطفال مثل جيت ومارثا بمثابة تذكير حي بما هو مهم حقًا في الحياة. أود أن أفكر إذا واجهت وضعا مماثلا مع أحد أطفالي ، كنت سأحظى بنعمة ومرونة كريستين وسوزان. وأنا أعلم الآن من يجب الاتصال به. أعتقد أن هذا يضعنا جميعًا في المقدمة من حيث بدأت قصص كريستين وسوزان - وهو الإرث الذي يفتخر به كلاهما.

تعليمات الفيديو: أسبابي الشخصية للحديث عن ضمور العضلات الوراثي (أبريل 2024).