فريدريك أتاكسيا
رنح فريدريك (FA) يشير إلى شكل من أشكال الأمراض العصبية والعضلية يكون فيها ترنح هو الأعراض الأولية. يمكن أن تحدث أيضا مخالفات في العظام ، ومشاكل السيطرة على المثانة ، والمشاكل الحسية. تم وصف هذا المرض لأول مرة في عام 1863 من قبل نيكولاس فريدريك.

المصطلح اختلاج الحركة يشير إلى عدم القدرة على تنسيق حركات العضلات الطوعية التي تشمل الرأس والجذع و / أو الأطراف ، مما يؤثر على الحركة والتوازن. Ataxia قد يؤثر أيضا على الكلام و / أو حركة العين.

الأضرار التي لحقت المخيخ والعمود الفقري والجهاز العصبي المحيطي تسبب أعراض ترنح فريدريك. تشمل الأعراض الأولى حتى الآن عدم اتساق المشي وقضايا التوازن وغموض الكلام. تزداد هذه الأعراض سوءًا مع تقدم المرض. كما سيتأثر التنسيق الحركي الدقيق لليدين والذراعين بمرور الوقت ، مما يضعف القدرات مثل الكتابة والتغذية الذاتية.

مع مرور الوقت تتطور المخالفات العظمية في العمود الفقري (الحداب) والقدمين (pes cavus / الأقواس العالية). في المرحلة اللاحقة من المرض ، يصاب حوالي نصف المصابين بالـ FA بمشاكل في السيطرة على المثانة. حوالي عشرة بالمائة من المصابين بـ FA سيطورون مشاكل في السمع و / أو الرؤية (التي تؤثر على حدة البصر أو رؤية الألوان). قد يؤدي رنح فريدريك إلى ظهور صعوبات خطيرة في القلب (اعتلال عضلة القلب) ، مما يؤثر على عمر المريض. غالبا ما يحدث مرض السكري مع الاتحاد الانجليزي.

السبب هو اضطراب في الجين يسمى الجينات Frataxin. يرث رنح فريدريك كسمة متنحية: يرث الفرد المصاب نسخة من الجين المعيب من كلا الوالدين. حوالي واحد من كل مائة شخص يحملون جينات فراتاكسين المعدلة ، وبالتالي هم (في كثير من الأحيان غير مدركين) يحملون هذه الصفة. يعاني حوالي واحد من كل 20 إلى 50.000 شخص من ترنح فريدريك. عادة ما يحدث ظهور (FA) (ولكن ليس دائمًا) بين سن 5 و 25 عامًا.

يعتمد تشخيص ترنح فريدريك على التاريخ الطبي الشخصي والعائلي والتقييم العصبي. سيتم إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ ، وسيتم إجراء اختبارات دم لاستبعاد الاضطرابات المحتملة الأخرى. الاختبارات الجينية متاحة لرنح فريدريك.

حتى وقت قريب ، ركز العلاج على الأعراض المختلفة للـ FA. يمكن استخدام الإجراءات الجراحية لتصحيح مخالفات القدم أو العمود الفقري. قد يكون العلاج الطبيعي مفيدًا أيضًا. كانت الأبحاث حول أسباب وعلاج ترنح فريدريك نشطة. في الآونة الأخيرة ، استهدف الباحثون العلاج الوراثي ، CoQ10 ، فيتامين E ، إيديبينون و فراتاكسين كعلاجات طبية ممكنة للـ FA

مصادر:
موقع فريدريك ريتش أتاكسيا للأبحاث ، (2013). //www.curefa.org/. استرجاع 4/20/13.

ميدلاين بلس ، (2012). فريدريك أتاكسيا. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. استرجاع 4/20/13.

رابطة ضمور العضلات ، (2009). حقائق عن فريدريك أتاكسيا. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. استرجاع 4/20/13.

مؤسسة أتاكسيا الوطنية ، (العدد) تشخيص Ataxia. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. استرجاع 4/20/13.

مؤسسة Ataxia الوطنية ، (2011). فريدريك أتاكسيا. تم تنزيل صحيفة الوقائع من http://www.ataxia.org/resources/publications.aspx. استرجاع 4/20/13.

المعاهد الوطنية للصحة ، (2012). اختلاج الحركة. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Retrieved4 / 20/13.



تعليمات الفيديو: علاج مرض فريدريك أتاكسيا ( Friedreich`s Ataxia ) بالخلايا الجذعية (مارس 2024).