متلازمة إهلرز دانلوس

• أبريل 24, 2024

تشير التقديرات إلى أن متلازمة Ehlers-Danlos (EDS) تصيب حوالي واحد من كل 5000 شخص في جميع أنحاء العالم. ينتج عن هذا الاضطراب الوراثي تطور غير طبيعي للكولاجين يؤثر على المفاصل والجلد بدرجات متفاوتة تتراوح من الأعراض الخفيفة إلى المضاعفات الحرجة.

تحول الطفرات في الجينات دون تكوين الكولاجين. يتم تغيير إنتاج أو معالجة الكولاجين بحيث لا يتم تطوير بنية النسيج الضام بالكامل. والنتيجة هي أن الجلد والعظام والأعضاء ليس لديهم القوة والمرونة التي توفرها هذه المادة الأساسية.

هناك ستة أنواع مصنفة من المتلازمة مع حدوث اختلافات أخرى في حالات نادرة التوثيق. تؤثر جميعها على حركة المفصل وقد تتضمن ضعفًا في العضلات مما يؤدي إلى خلع المفاصل والألم المزمن والتهاب المفاصل. يتسبب نوع الحداب الانحناء الشديد في العمود الفقري.

هيكل الجلد يتأثر أيضا. أولئك الذين لديهم EDS لديهم بشرة ناعمة ومرنة تتلف بسهولة وبطيئة للشفاء. قد يكون سطح العين ضعيفًا ، مما يؤدي إلى حدوث عمى أو تمزق في القرنية.

الشكل الأكثر حدة للمتلازمة هو نوع الأوعية الدموية. في هذه الحالة ، تكون جدران الأوعية الدموية مهددة وقد تؤدي إلى تمزق الأوعية الدموية والرحم والأمعاء مما يؤدي إلى نزيف داخلي أو سكتة دماغية.

قد يتم تشخيص EDS في مرحلة الطفولة وينظر إليها على أنها مفاصل فضفاضة وخلوع وتأخر في المهارة الحركية بسبب ضعف لون العضلات. يمكن إجراء الاختبارات لتشخيص المتلازمة ، بما في ذلك كتابة الكولاجين ، واختبار طفرة جينية الكولاجين ، مخطط صدى القلب ونشاط هيدروكسيلاز الليزيل أو أوكسيداز.

لا يوجد علاج ، لكن أولئك الذين تم تشخيصهم بالمتلازمة يمكنهم توقع أن يكون لديهم عمر افتراضي طبيعي. يتم الاعتناء بالأعراض على أساس فردي وقد تشمل أدوية الألم والعلاج الطبيعي والرعاية التأهيلية. وسيتم رصد هؤلاء الذين يعانون من نوع الأوعية الدموية عن كثب لأن مخاطرها قد تهدد الحياة.

لمزيد من المعلومات والدعم ، يرجى الاتصال بمؤسسة Ehlers-Danlos الوطنية في 1760 Old Meadow Road، Suite 500، McLean، Virginia 22102.

تعليمات الفيديو: Ehlers-Danlos Syndrome - Trevor Wiberg - Patient Testimonial (أبريل 2024).