الاختبارات الجينية قبل الحمل

• قد 8, 2024

أعتقد أن الجميع يعلم أنه يمكنك إجراء اختبارات للمشاكل الوراثية على الطفل من خلال بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية. ولكن هناك بعض الاختبارات الجينية التي يمكن إجراؤها على الأم والأب قبل الحمل. يمكن أن ينقل أحد الوالدين بعض الاضطرابات ، بينما يطلب الآخرون أن يحمل كلا الوالدين الجين.

ذهبت للاختبار الوراثي قبل أن أكون حاملاً لأنني أخت تعاني من متخلف عقلياً بعمق. 80٪ من الأشخاص المتخلفين ليس لديهم علامات وراثية للتخلف ، لكن طبيبي أوصى بإجراء الاختبار لأنني سألت إذا كان بوسعي أن أكون حاملًا لسبب يسبب التخلف.

السبب الوراثي الأكثر شيوعًا للتخلف هو Fragile X. نظرًا لأن الفتيات يولدن مع اثنين من الكروموسومات X ، فإنهن عادةً ما يصبن أقل خطورة لأن لديهن X طبيعي واحد وواحد X غير طبيعي. من الواضح أنهم أكثر تأثراً عندما يكون لديهم Fragile X لأن X غير طبيعي. يمكن للمرأة أن تكون الناقلات ولا يعرفون ذلك. واحدة من أصل 260 امرأة حاملات.

مرض آخر يمكن اكتشافه من خلال الاختبارات الجينية على الوالدين هو التليف الكيسي. يتطلب الأمر أن يكون كلا الوالدين حاملين لإنجاب طفل مصاب بالتليف الكيسي.

آخر مرض تم اختباره قبل الحمل كان ضمور العضلات الشوكي ، الذي لم أسمع به قط. من الواضح أن هؤلاء الأشخاص طبيعيون عقلياً ، لكنهم يفقدون القدرة على التحكم في حركاتهم العضلية. يحدث هذا في بعض الأحيان قبل عامين ، لكن بعض الأشخاص لا تظهر عليهم الأعراض حتى يكونوا بالغين.

دعني أخبرك ، أن الجلوس مع مستشار وراثي أمر مخيف للغاية. على الرغم من أنني لم أكن حاملاً بعد ، إلا أنني كنت متوترة قليلاً للحصول على النتائج. ماذا لو كنت حاملة لـ Fragile X؟ ثم يمكن أن يكون أبنائي متخلفين على محمل الجد ، ويمكن أن تتخلف بناتي بشكل معتدل أو على الأقل شركات نقل. لم أكن قلقًا جدًا من التليف الكيسي حيث لم يصاب به أحد في عائلتي ، وكذلك الشيء نفسه مع ضمور العضلات الشوكي.

إذا كانت هناك أمراض وراثية في عائلتك ، فقد يكون من المفيد معرفة ما إذا كنت تحمل الجينات قبل أن تصبحي حاملًا بدلاً من أن تفاجئك بذلك. يمنحك الوقت للتفكير في مخاطر انتقال هذه الجينات. يختار بعض الأزواج الحاملين لبعض الاضطرابات الحصول على الحيوانات المنوية من المتبرع أو بيض المتبرع بدلاً من نقل الجينات. أعتقد أن المعلومات يمكن أن توفر لك خيارات إذا كنت في حاجة إليها.

تعليمات الفيديو: فيديو / تعرف على الفحص الجيني ما قبل الزرع "PGD" (قد 2024).